Saúde & bem-estar

Estudo com gémeos descobre mutação genética ligada ao sono de curta duração

Investigadores que estudaram 100 pares de gémeos identificaram uma mutação genética que pode permitir que o seu portador tenha uma vida saudável com menos de seis horas de sono por noite. A variante genética também parece proporcionar maior resistência aos efeitos de privação de sono, como dificuldade de concentração e sonolência diurna.

Os resultados do estudo da AASM (Academia Americana de Medicina do Sono, tradução livre), publicados na revista Sleep, mostram que os portadores do p.Tyr362His – uma mutação do gene BHLHE41 – tiveram uma duração média de sono nocturno de apenas cinco horas (uma hora a menos do que os gémeos não-portadores, que dormiram por cerca de seis horas e cinco minutos por noite).

Os gémeos com a mutação do gene também tinham 40% menos lapsos de desempenho durante o período de 38 horas no qual foram privados de dormir e exigiram menos sono de recuperação – dormiram apenas oito horas após o período de privação de sono prolongada em comparação com os seus irmãos, que dormiram por 9,5 horas.

De acordo com os autores, este é somente o segundo estudo para ligar uma mutação do gene BHLHE41 – igualmente conhecido como DEC2 – à curta duração do sono. O estudo fornece novos conhecimentos sobre a base genética do sono curto em humanos e os mecanismos moleculares envolvidos na definição da duração do sono que as pessoas precisam para desempenhar as suas funções.

“Este trabalho oferece uma importante variante de gene associada à privação do sono e, pela primeira vez, mostra o papel do BHLHE41 na resistência à privação do sono em humanos”, diz Renata Pellegrino, principal autora do estudo, e investigadora do Centro de Genómica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia. “A mutação foi associada com a resistência aos efeitos neurocomportamentais da privação do sono”, acrescenta.

O grupo estudado era composto por 100 pares de gémeos – 59 pares univitelinos e 41 pares bivitelinos – recrutados na Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos. Todos os pares de gémeos eram do mesmo sexo e saudáveis. Um equipamento específico mediu a duração do seu sono nocturno em casa, no período de sete a oito noites.

A resposta a 38 horas da privação do sono e a duração do chamado sono de recuperação foram avaliados num laboratório especializado em sono. Durante a privação, o desempenho cognitivo foi medido a cada duas horas utilizando o teste de vigilância psicomotora.

Embora as necessidades de sono individuais variem, a AASM (Academia Americana de Medicina do Sono) recomenda que os adultos tenham entre sete a nove horas de sono todas as noites. No entanto, uma pequena percentagem de adultos, por rotina, têm menos de seis horas de sono por noite, sem quaisquer queixas de insónia e sem prejuízo significante nas actividades diurnas.

“Este estudo enfatiza que a nossa necessidade de sono é biológica, e não uma preferência pessoal”, afirma Timothy Morgenthaler, presidente da AASM. “A maioria dos adultos parece precisar de pelo menos sete horas de sono de qualidade a cada noite para manter uma boa saúde, produtividade e agilidade durante o dia”, finaliza.

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